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做基因检测要到正规的检测机构
发表时间:2021-04-22     阅读次数:     字体:【

每一位母亲在分娩之前,都会怀着最美好的愿望,来迎接这小小的充满希望的生活。而且为了更好的迎接小生命,现在也有不少孕妇选择“产前基因检测”,希望生个健康宝宝。

近日,深圳一家医院却出现了市民投诉的“产前检查”,可能误导其他家庭。她的妻子两年前怀孕近9个月,经过深圳宝安区妇幼保健院产前检查后,被告知胎儿染色体异常,孩子可能低能力等问题。后来,夫妻俩选择继续生产,现在孩子很健康。所以他质疑这项测试将来可能误导其他家庭。为此,医院也做出了回应。

胎儿染色体异常的产前检查。

现在小孩两岁了,很健康。

今年年底,妻子因羊水过多怀孕近9个月,便前往宝安区妇幼保健院进行产前诊断,“相关检查均无问题,最后将胎儿羊水抽出来进行基因检测”。检查发现孩子的染色体有异常,医生告诉他,这可能会导致孩子有低能、多动症等问题。林先生的妻子两年前在宝安区妇幼保健院做了化验。

他提供了一份胎儿基因检测报告,结论是“未被证实的变异”,并提示“DNA芯片检测结果表明,在某处的22q11.21处存在拷贝数重复,包含多个OMIM病致病基因”,22q11.21型重复性综合征的临床表现“可能有不同程度的智力障碍,学习障碍,心理运动障碍,生长障碍”。

当得知产下正常胎儿的可能性很难确定后,林先生听从医生的建议,和他的妻子也进行了基因检测。如果父母的基因是正常的,那么属于胎儿自己的基因就会发生突变,这孩子根本就不可能是健康的,最后夫妇两人的基因测试结果表明是正常的。

林先生与妻子商量后决定引产,但就在手术前,妻子出于不忍心拒绝了手术,最后经剖腹生下了胎儿。这孩子出生时很健康,现在已经两岁了。根据他的说法,孩子出生后每个月都要到医院做检查,没有什么问题。他说,现在孩子已经2岁了,身体健康,没有任何异常。

Lin因此提出疑问,通过胎儿基因检测是否一定能判断出孩子的低能力,“他们可能会误导多少家庭(打掉胎儿)?

而且医院也有反应!

对此医院回复:数据库中无正常人携带重复片段的病例,建议定期体检,2018年10月31日,孕妇因怀孕30周,“羊水过多”而到医院产前诊断科就诊,结果提示:胎儿22q11.21处有复制数重复,大小为461kb。怀孕的妇女和他们的配偶没有携带这个重复的片段,表明胎儿属于新的变异。通过对医院的查询,发现这一重复片段中含有多个OMIM病原基因。未报告人类基因组结构变异数据库(包括正常人群基因组结构变异数据库)中有此片段,表明目前在正常人群中未发现此片段。德西弗的资料库(包含病人所携带的基因组结构变体)中,包括了较小的重复片断的病例报告,表现为室周灰质区异常、行为偏激、智力障碍、癫痫、注意力缺陷、多动症、学习障碍等。以上有一部分病人在出生时没有症状,在成长过程中症状逐渐出现。

在孕妇复诊过程中,接诊医生会将上述信息以及胎儿出生后可能出现的不良后果告知夫妇,建议进行知情选择,但不建议终止妊娠。夫妻签名要求终止妊娠,怀孕妇女因个人原因放弃引产,继续妊娠的。2018年1月1日,产妇在医院进行剖宫产,婴儿出生后外观无异常。

对林先生的质疑,医院回应说,在接诊过程中医生并没有建议放弃胎儿,而是请夫妻谨慎选择。经过对数据库的查询,没有发现正常人群携带这种重复片段的报告,因此,医生不可能不负责任地告诉孕妇这种胎可以“生出健康新生儿”。

现在小孩很健康,医院对这个家庭很满意,它还为相关数据库提供了一例重复片段,但没有症状的病例。但是考虑到孩子以后的发育发育,医院建议孕妇定期到儿科检查身体。


 
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